2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库专项练习每日一练(11月02日)

1. [单选题]对于胸腺发育不全患儿，预后最差是（）

A. 反复感染
B. 低钙性抽搐
C. 高磷血症
D. 心脏畸形
E. 神经精神发育落后

2. [单选题]诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

A. 血清苯丙氨酸浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

3. [单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

A. D

4. [单选题]关于先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}的新生儿筛查，哪项是错误的（）

A. 经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
B. 生后3天采血
C. 筛查测定血T3和T4
D. 筛查测定血TSH
E. 阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实

5. [单选题]21-三体综合征的特点不包括（）

A. 眼裂小，眼距宽
B. 张口伸舌，流涎多
C. 皮肤粗糙增厚
D. 常合并先天性畸形
E. 精神运动发育迟缓

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