典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）

【名词&注释】

产前诊断(prenatal diagnosis)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、枯草杆菌(bacillus subtilis)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、多基因遗传病、苯丙氨酸脱氢酶(phenylalanine dehydrogenase)、呈棕黄色、四唑氮蓝(nitroblue tetrazolium)

[单选题]典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）

A. 是否执行无苯丙氨酸饮食
B. 是否进行强化教育
C. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D. 是否应用药物四氢生物蝶呤
E. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

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[单选题]联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符（）

A. 血T淋巴细胞降低
B. 血B淋巴细胞降低
C. 血KN（自然杀伤细胞）消失
D. 血Ig降低
E. 血红细胞正常

[单选题]原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）

A. 呼吸系统肿瘤
B. 消化道肿瘤
C. 淋巴系统肿瘤
D. 神经系统肿瘤
E. 泌尿系统肿瘤

[单选题]诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

A. 血清苯丙氨酸浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

[单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

A. 单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B. 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C. 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D. 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E. 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

A. 生长激素缺乏症
B. Turner综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 青春期发育迟缓
E. 特发性矮小

[多选题]慢性肉芽肿病的临床特点是（）

A. 面部化脓性炎症、瘢痕形成
B. 病损感染反复发作形成肉芽肿
C. 四唑氮蓝^{(nitroblue tetrazolium)}试验不能作为筛查实验
D. 吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成
E. 分析胎儿RNA可作出产前诊断

[多选题]遗传性疾病可分为（）

A. 染色体病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 线粒体遗传病
E. DNA突变遗传病

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. D

[单选题]男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。（）

A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症

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