2022遗传性和代谢性疾病题库考前点睛模拟考试250

1. [单选题]关于先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}的新生儿筛查，哪项是错误的（）

A. A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检B.生后3天采血C.筛查测定血T3和T4D.筛查测定血TSHE.阳性结果需再抽静脉血测定T3和T4、TSH进一步^(further)证实

2. [单选题]苯丙酮尿症（）

A. 囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常
B. 骨龄落后，具有特殊面容
C. 头大，四肢短小，智力正常
D. 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E. 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

3. [单选题]21-三体综合征（）

A. 核型为47，XY，+18
B. 核型为47，XY，+13
C. 核型为47，XXY
D. 核型为47，XY，+21
E. 核型为45，X

4. [单选题]患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤^{(facial skin)}粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

A. A.无治疗B.肝移值C.骨髓移植和酶替代治疗D.饮食疗法E.以上均不是

5. [单选题]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）

A. A.生后一经确诊，立即开始饮食控制B.治疗需持续终生C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E.一般应维持至青春期以后

6. [单选题]患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值为3．0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. C

7. [单选题]嵌合型Down综合征（）

A. 46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 46，XX（XY），+21
D. 45，XO
E. 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

8. [单选题]导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

A. 高苯丙氨酸血症
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 三磷酸鸟苷环化水解酶
D. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E. 苯丙氨酸水解酶

9. [单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

A. 单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B. 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C. 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D. 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E. 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

10. [单选题]肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

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