4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯

【名词&注释】

生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、三氯化铁(ferric chloride)、脱氧皮质酮(desoxycorticosterone)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、反射亢进、11β-羟化酶缺乏症、低苯丙氨酸(low-phenylalanine)、羟类固醇(hydroxysteroid)、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)

[单选题]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

A. C

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学习资料：

[单选题]以下哪项不是散发性呆小症的临床特点（）

A. 怕冷、低体温、四肢凉
B. 低鼻梁、眼距宽、舌体宽厚、伸出口外
C. 喂养困难、腹胀、便秘
D. 骨龄正常
E. 运动及智力发育落后

[单选题]诊断生长激素缺乏症，最可靠的依据是（）

A. 矮身材
B. 骨龄落后
C. 生长速度每年≤5cm
D. 一次药物激发试验GH峰值<10
E. 两次药物激发试验GH峰值<10

[单选题]患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢

A. D

[单选题]女孩，12岁，2天来发热，伴恶心、呕吐、腹痛，呼气有一种烂苹果味，继而出现嗜睡。

A. B

[单选题]先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列哪项不正确（）

A. 皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内
B. 21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高
C. 失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高
D. 11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇^{(hydroxysteroid)}水平有增高
E. 17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+），此患儿的治疗主要是（）

A. 补充蛋白质
B. 补充大量维生素
C. 无特殊治疗方法
D. 低苯丙氨酸^{(low-phenylalanine)}饮食
E. 补充多种氨基酸

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