【名词&注释】
醛固酮合成酶(aldosterone synthase)、3β-羟类固醇脱氢酶(3 β-hydroxysteroid dehydrogenase)、中枢性性早熟(central precocious puberty)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、儿童性早熟(precocious puberty)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、新生儿期(neonatal period)、粘液性(mucinous)、化脓性甲状腺炎(suppurative thyroiditis)、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)
[单选题]下列哪项是中枢性性早熟的病因之一()
A. 肾上腺皮质增生症
B. 睾丸间质细胞瘤
C. 单纯乳房早发育
D. 原发性甲状腺功能减低症
E. McCune-Albright:综合征
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[单选题]早期诊断先天性甲状腺功能减低症,下列新生儿期(neonatal period)筛查项目是()
A. T3
B. L
C. TSH
D. 碱性磷酸酶
E. 胆固醇
[单选题]患儿,2岁,因智力低下,不能行走来就诊。查体:头大,目光呆滞,面色苍黄,身长68cm,体重9kg,前囟未闭,腹胀,有脐疝,此患儿确诊应做下列哪项检查()
A. 血清T3、T4测定
B. 甲状腺吸碘率测定
C. 骨骼X线摄片
D. 甲状腺V显像
E. 血清T4、TSH测定
[单选题]男婴,3周,因发热3天,呕吐、精神差1天入院。查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎稍大。测血清电解质:钠126mmol/L,钾5.8mmol/L,氯91mmol/L。
A. B
[单选题]21-三体综合征的表现是()
A. 手宽而短,手指可呈爪形,关节屈曲,以髋,膝,肝为甚,常见膝外翻,皮肤干粗而厚
B. 四肢短小,手指粗而短,五指齐平,无粘液性(mucinous)水肿,皮肤毛发正常
C. 四肢短,手指粗而短,小指尤短且向内弯曲,无粘液性(mucinous)水肿,皮肤毛发正常
D. 四肢短而躯干相对较长,指趾短,头发稀少而干枯,常伴有粘液性(mucinous)水肿
E. 全身比例匀称,皮肤毛发正常,无粘液性(mucinous)水肿
[单选题]患儿,女,11岁,因发热、咽痛、颈部疼痛2天就诊。查体:T38.9℃,R20次/分,P100次/分,急性热病容,咽部红肿,颈前可扪及一包块,约3cm×4cm,表面红,触痛明显,随吞咽上下移动;心肺(-)。该患儿最大可能的诊断是()
A. 甲状腺功能亢进症
B. 甲状腺功能减低症
C. 化脓性甲状腺炎(suppurative thyroiditis)
D. 单纯甲状腺肿
E. 医源性甲亢
[单选题]先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型为()
A. 1β-羟化酶缺乏症
B. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
C. 17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)
D. 21-羟化酶缺乏症
E. 醛固酮合成酶
[单选题]筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常见的方法是()
A. TRH刺激试验
B. 血清T4、TSH
C. 干血滴纸片测定TSH
D. 骨龄测定
E. 放射性核素检查
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