2022护理学(医学高级)题库遗传性疾病患儿的护理题库模拟试卷234

1. [单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是()

A. A．伴性遗传
B. B．常染色体显性遗传
C. C．常染色体隐性遗传
D. D．性染色体隐性遗传
E. E．性染色性显性遗传

2. [单选题]属于单基因疾病的一项是()

A. A．血红蛋白病
B. B．糖尿病
C. C．肾病综合征
D. D．呆小病
E. E．唐氏综合征

3. [多选题]唐氏综合征的护理措施不包括()

A. A．培养学习能力
B. B．保持皮肤清洁.干燥
C. C．预防智力低下
D. D．家庭支持
E. E．加强生活护理

4. [单选题]下列疾病中属于线粒体病的是（）。

A. 高血压
B. 猫叫综合征
C. 地中海病
D. 帕金森病
E. 苯丙酮尿症

5. [单选题]苯丙酮尿病的遗传形式是（）。

A. 常染色体隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传

6. [单选题]重症糖原累积病的临床表现除外（）。

A. 严重低血糖
B. 酸中毒
C. 呼吸困难
D. 肝肿大^{(hepatomegaly)}
E. 生长发育迟缓

7. [单选题]治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法^{(replacement therapy)}是（）。

A. 长期鼻饲
B. 口服生玉米淀粉
C. 高糖饮食
D. 高蛋白饮食^{(high protein diet)}
E. 低脂肪^{(low fat)}饮食

8. [多选题]关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）。

A. 属常染色体显性遗传
B. 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D. 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E. 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

9. [单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. D

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