【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、基因型(genotype)、苯丙酮尿症患儿
[单选题]黏多糖病的分型依据为()
A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 酶缺陷+临床表现
E. 基因型+临床表现
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()
A. 生后1~3个月
B. 生后3~6个月
C. 生后6~9个月
D. 生后9~12个月
E. 生后1~3岁
[单选题]G/G易位型Down综合征的核型是()
A. 核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B. 核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C. 核型45,XO
D. 核型46,XX(XY),+21
E. 核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
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