儿科遗传性疾病一般分类为（）

【名词&注释】

化脓性脑膜炎(purulent meningitis)、吞噬细胞(phagocyte)、遗传性疾病(hereditary diseases)、进一步(further)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、多基因遗传病、新生儿期(neonatal period)、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、高龄经产妇

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）

A. A.染色体病、常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、多基因遗传病B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、伴性X连锁显性遗传病D.常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、Y连锁遗传病、多基因遗传病E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

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学习资料：

[单选题]4岁女孩，面容呆板，眼距宽，内眦赘皮，舌常伸出口外，通贯手纹，小指内弯，拇趾与第二指间增宽，第三胎，早产儿，母亲为高龄经产妇，曾有两次流产史，此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是（）

A. 双亲血型
B. 妊娠期病毒感染
C. 妊娠时母亲年龄
D. 妊娠早期腹部X线照射
E. 妊娠期化学制剂应用

[单选题]8个月女婴，新生儿期^{(neonatal period)}曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助（）

A. 摄胸部正位片
B. 淋巴细胞转化实验
C. T淋巴细胞计数
D. 骨髓检查
E. 血清免疫球蛋白测定

[单选题]发生率最高的原发性免疫缺陷病是（）

A. 细胞免疫缺陷
B. 体液免疫缺陷
C. 联合免疫缺陷
D. 吞噬细胞缺乏
E. 中性粒细胞缺乏

[单选题]男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

A. 血T3、T4下降，TSH升高
B. 尿黏多糖阳性
C. 药物刺激GH释放峰值<5ng/ml
D. 染色体检查异常
E. 尿三氯化铁试验阳性

[单选题]患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

A. E

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