患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，

【名词&注释】

基因治疗(gene therapy)、NBT阳性细胞(nbt-positive cells)、扁桃体(tonsil)、接种卡介苗(bcg vaccination)、遗传性疾病(hereditary diseases)、静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin)、住院治疗(hospitalization)、卡介苗接种(bcg vaccination)、胎肝移植(fetal liver transplantation)、猩红热样皮疹(scarlatiniform rash)

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳郭有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×109/L，中性90%，淋巴10%。

A. D

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学习资料：

[单选题]目前重症联合免疫缺陷病（SCID）的最佳治疗是（）

A. 造血干细胞移植
B. 胎肝移植^{(fetal liver transplantation)}
C. 静脉注射免疫球蛋白（IVIG）替代治疗
D. 胎儿胸腺移植
E. 基因治疗

[单选题]高IgM综合征最常见的遗传类型为（）

A. X连锁遗传
B. Y连锁遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. 不属于遗传性疾病

[单选题]患儿男，6个月，因“反复患肺炎、腹泻5个月”来诊。足月出生，生后接种卡介苗。查体：消瘦，卡介苗接种^{(bcg vaccination)}处仍未痊愈；肺部细湿性啰音；肝、脾轻度大。临床治疗控制感染效果不佳，给予输血支持治疗及更换抗生素治疗后，第6天出现猩红热样皮疹^{(scarlatiniform rash)}，肝、脾大明显，肝功能异常并出现黄疸，迅速死亡。

A. D

[单选题]20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗^{(hospitalization)}。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检查：WBC14×109/L，N0.72，L0.28，NBT阳性细胞95%；血清总Ig180mg/L，IgA40mg/L，IgM90mg/L，该患儿最可能的诊断是

A. C

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