男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、先天性心脏病(congenital heart disease)、医护人员(medical staff)、先天性甲状腺功能减低症、三氯化铁(ferric chloride)、半乳糖(galactose)、甲苯胺蓝(toluidine blue)、新生儿期(neonatal period)、苯丙氨酸脱氢酶(phenylalanine dehydrogenase)、非典型苯丙酮尿症

[单选题]男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A. D

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[单选题]一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 21－三体综合征
C. 18－三体综合征
D. 苯丙酮尿症
E. 13－三体综合征

[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

A. 极低出生体重
B. 母亲高龄
C. 多发畸形
D. 智能低下
E. 特征性面容

[单选题]儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）

A. DNA分析
B. T3、T4检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 血糖分析
E. 半乳糖分析

[单选题]非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

A. E

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