戈谢病血常规见三系减少是因为（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、局限性(limitation)、医护人员(medical staff)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、血促甲状腺素、新生儿期(neonatal period)、不符合(inconformity)、决定性作用(decisive role)、血苯丙氨酸(blood phenylalanine)

[单选题]戈谢病血常规见三系减少是因为（）

A. 肝脾淋巴结肿大
B. 巨脾伴脾亢
C. 胸片发现肺浸润病变
D. X片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E. 胫骨远端似烧瓶样膨大

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[单选题]以下哪项叙述不符合^{(inconformity)}先天愚型（）

A. 有特殊面容
B. 四肢短，关节过伸
C. 常伴脐疝，小阴茎等
D. 可有通贯手
E. 皮肤粗糙，舌肥大

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

A. 血17-羟孕酮
B. 血促甲状腺素
C. 尿三氯化铁
D. 血T3、T4
E. 血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}

[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

A. 极低出生体重
B. 母亲高龄
C. 多发畸形
D. 智能低下
E. 特征性面容

[单选题]除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）

A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY）／47，+21
C. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E. 45，XO

[单选题]典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）

A. 是否执行无苯丙氨酸饮食
B. 是否进行强化教育
C. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D. 是否应用药物四氢生物蝶呤
E. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

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