2022护理学(医学高级)题库遗传性疾病患儿的护理题库模拟试题205

1. [单选题]唐氏综合征最常伴的畸形是()

A. A．腭裂
B. B．兔唇
C. C．先天性巨结肠
D. D．先天性心脏病
E. E．多指

2. [单选题]唐氏综合征的疾病特征应除外()

A. A．特殊面容
B. B．牙迟出错位
C. C．身体，智力发育差
D. D．手指粗短
E. E．发热，咳嗽

3. [单选题]正常人体^{(normal human)}细胞的染色体为（）。

A. 23条
B. 44条
C. 46条
D. 2条
E. 48条

4. [单选题]染色体主要由什么组成（）。

A. 碱基
B. 两条多核苷酸^{(polynucleotide)}链
C. DNA和组蛋白
D. 基因
E. 脱氧核糖^{(deoxyribose)}和磷酸

5. [单选题]下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）。

A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲减
C. 血红蛋白病
D. 帕金森病
E. 糖原累积症

6. [单选题]21-三体综合征治疗要点中错误的是（）。

A. 注意预防感染
B. 尚无特殊有效治疗方法
C. 如有畸形可手术矫治
D. 可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB6、叶酸等改善智商
E. 应用激素治疗

7. [单选题]治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）。

A. 长期鼻饲
B. 口服生玉米淀粉
C. 高糖饮食
D. 高蛋白饮食
E. 低脂肪^{(low fat)}饮食

8. [单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. E

9. [多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. A, C, D, E, F

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