患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热

【名词&注释】

生长发育(growth and development)、肝细胞(hepatocyte)、摄入量、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁试验(ferric chloride test)、低苯丙氨酸(low-phenylalanine)

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. A, C

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[单选题]患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验^{(ferric chloride test)}阳性。

A. E

[单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸^{(low-phenylalanine)}饮食的执行应()

A. A．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
B. B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C. C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D. D．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
E. E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

[单选题]肝豆状核变性实验室检查错误的是()

A. A．血清铜蓝蛋白测定
B. B．24小时尿铜排出量测定
C. C．血浆氨基酸分析
D. D．基因诊断
E. E．肝细胞含铜量测定

[单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

A. C

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