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临床医学检验临床免疫技术题库2022医学遗传学题库每日一练海量练习(09月21日)

来源: 必典考网    发布:2022-09-21     [手机版]    
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必典考网发布临床医学检验临床免疫技术题库2022医学遗传学题库每日一练海量练习(09月21日),更多医学遗传学题库的每日一练请访问必典考网临床医学检验临床免疫技术题库频道。

1. [单选题]女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。人院初诊为()

A. 先天性心脏病
B. 21-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常


2. [单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是()

A. 血清、血细胞或成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼


3. [单选题]8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合(inconformity)()

A. A.近3~4个月发现呆滞,智力落后B.可有抽搐发作,肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙,四肢短粗E.尿有“鼠尿味”


4. [单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主()

A. 糖原累积症Ⅰ型
B. 糖原累积症Ⅲ型
C. 糖原累积症Ⅳ型
D. 糖原累积症Ⅴ型
E. 糖原累积症Ⅵ型


5. [单选题]13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊为Turner综合征,为确诊应做哪项检查()

A. 骨龄摄片
B. 血清促性腺激素测定
C. 染色体核型分析
D. B超盆腔扫描
E. 胸部X线拍片


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