儿科住院医师题库2022遗传性和代谢性疾病题库晋升职称在线题库(09月18日)

1. [单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸^{(low-phenylalanine)}饮食的具体方法^{(concrete method)}是（）

A. 每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
B. 每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D. 每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

2. [单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A. 智能低下+惊厥
B. 智能低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形

3. [单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

A. 碳水化合物
B. 脂肪酸
C. 氨基酸
D. 碳水化合物与脂肪酸
E. 碳水化合物与氨基酸

4. [单选题]男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）

A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨喋啶还原酶缺乏
D. 过氧化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏

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