【导读】
必典考网发布2022八、遗传代谢性疾病题库终极模拟试卷108,更多八、遗传代谢性疾病题库的模拟考试请访问必典考网儿内科(医学高级)题库频道。
1. [单选题]苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
A. A.尿三氯化铁试验(ferric chloride test)
B. B.2,4-二硝基苯肼试验
C. C.Guthrie细菌生长抑制试验
D. D.血浆游离氨基酸分析
E. E.尿液有机酸分析
2. [单选题]下述哪项不是染色体畸变的常见原因()
A. A.病毒感染
B. B.遗传因素
C. C.放射线
D. D.细菌感染
E. E.母亲年龄过大
3. [单选题]男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4~5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()
A. A.肝糖原累积症
B. B.半乳糖(galactose)血症
C. C.严重低血糖症
D. D.肝豆状核变性
E. E.尼曼一匹克病
4. [单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是()
A. PCR分析
B. 尿液黏多糖检测
C. DNA分析
D. 特异性酶活性测定
E. 骨骼X线检查