必典考网

2022八、遗传代谢性疾病题库终极模拟试卷108

来源: 必典考网    发布:2022-04-19     [手机版]    
  • 下载次数:
  • 支持语言:
  • 1123次
  • 中文简体
  • 文件类型:
  • 支持平台:
  • pdf文档
  • PC/手机

导读

必典考网发布2022八、遗传代谢性疾病题库终极模拟试卷108,更多八、遗传代谢性疾病题库的模拟考试请访问必典考网儿内科(医学高级)题库频道。

1. [单选题]苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()

A. A.尿三氯化铁试验(ferric chloride test)
B. B.2,4-二硝基苯肼试验
C. C.Guthrie细菌生长抑制试验
D. D.血浆游离氨基酸分析
E. E.尿液有机酸分析


2. [单选题]下述哪项不是染色体畸变的常见原因()

A. A.病毒感染
B. B.遗传因素
C. C.放射线
D. D.细菌感染
E. E.母亲年龄过大


3. [单选题]男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4~5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()

A. A.肝糖原累积症
B. B.半乳糖(galactose)血症
C. C.严重低血糖症
D. D.肝豆状核变性
E. E.尼曼一匹克病


4. [单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是()

A. PCR分析
B. 尿液黏多糖检测
C. DNA分析
D. 特异性酶活性测定
E. 骨骼X线检查


  • 查看答案&解析 查看所有试题

  • 本文链接:https://www.51bdks.net/show/xdzeqv.html

    必典考试
    @2019-2025 必典考网 www.51bdks.net 蜀ICP备2021000628号 川公网安备 51012202001360号