【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、眼角膜(wounded cornea)、性功能异常(disordered sex activity)、三氯化铁试验(ferric chloride test)
[单选题]有关先天愚型患儿最典型的临床表现是()
A. 智力低下,癫痫发作
B. 智力落后,癫痫发作,皮肤白皙,头发淡黄,尿味异常
C. 智力低下,皮肤粗糙,特殊面容
D. 智力落后,性功能异常,常伴发白血病
E. 智力发育障碍,体格发育迟缓,特殊面容
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学习资料:
[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验(ferric chloride test)出现绿色。
A. A, B, C, D, E, H
[多选题]以下哪些是21-三体综合症的临床表现()
A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B. 通贯手、atd角增大
C. 眼角膜K-F环
D. 脚拇指球部胫侧弓纹
E. 关节可过度屈伸
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