遗传性和代谢性疾病题库2022相关专业每日一练(04月18日)

1. [单选题]患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）

A. 癫痫
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 糖原累积病

2. [单选题]21-三体综合征治疗要点中错误的是（）

A. 注意预防感染
B. 尚无特殊有效治疗方法
C. 如有畸形可手术矫治
D. 可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB、叶酸等改善智商
E. 应用激素治疗

3. [单选题]遗传的物质基础是（）

A. 基因
B. 线粒体
C. 染色体
D. 生殖细胞
E. 脱氧核糖核酸

4. [多选题]遗传病的分类中基因病包括（）

A. 单基因遗传病
B. 线粒体病
C. 分子病^{(molecular disease)}
D. 多基因遗传病
E. 染色体病

5. [单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. B

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