2022遗传性疾病题库考试考试试题试卷(8J)

1. [单选题]下列哪个不是有机酸代谢性疾病的表现（）

A. 阴离子间隙增高
B. 高氨血症
C. 高乳酸血症
D. 高血酮
E. 高血压

2. [多选题]三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）

A. 甲胎蛋白（AFP）
B. 游离雌三醇（FE3）
C. 抑制素A
D. 抑制素B
E. 绒毛膜促性腺激素（HCG）

3. [单选题]典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）

A. 低苯丙氨酸饮食
B. 酪氨酸^(tyrosine)
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 左旋多巴^(levodopa)

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