患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智

【名词&注释】

生长激素(growth hormone)、甲状腺功能(thyroid function)、游离雌三醇(free estriol)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、促性腺激素(gonadotropin)、戈谢病(gaucher disease)、不完全(incomplete)

[单选题]患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A. 甲状腺功能
B. 生长激素激发试验
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症的遗传形式为（）

A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全^(incomplete)显性遗传

[多选题]三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）

A. 甲胎蛋白（AFP）
B. 游离雌三醇（FE3）
C. 抑制素A
D. 抑制素B
E. 绒毛膜促性腺激素（HCG）

[单选题]诊断戈谢病^{(gaucher disease)}最可靠的方法是（）

A. 骨髓检查发现戈谢细胞
B. 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C. 血浆中多种酶活性升高
D. 基因诊断
E. 以上均不是

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