【名词&注释】
性激素(sex hormone)、卡介苗(bcg)、超敏反应(hypersensitivity)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、结核性(tuberculous)、遗传病(genetic disease)、泌尿道(urinary tract)、新生儿期(neonatal period)、外周血染色体(peripheral blood chromosomes)
[单选题]原发性免疫缺陷病患儿最易发生感染的部位是()
A. A.消化道B.呼吸道C.泌尿道(urinary tract)D.中枢神经系统E.皮肤
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[单选题]易发生非典型(非结核性)分枝杆菌感染和卡介苗致死性感染的疾病是()
A. A.X-连锁无丙种球蛋白血症B.X-连锁高IgM血症C.X-连锁严重型联合免疫缺陷病D.选择性IgA缺陷病E.慢性肉芽肿病
[单选题]一患儿,系足月出生,新生儿期(neonatal period)黄疸消退延迟,进食少,嗜睡,生后6个月随访,诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是()
A. A.效应器官对甲状腺素无效应B.散发性甲状腺肿性甲状腺功能减低C.甲状腺发育不全D.甲状腺素合成缺陷E.甲状腺对促甲状腺素无反应
[单选题]以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征()
A. A.性激素水平测定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮细胞X染色质D.生长激素激发试验E.外周血染色体(peripheral blood chromosomes)核型分析
[单选题]患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()
A. A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.18-三体综合征D.21-三体综合征E.粘多糖病
[单选题]28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外()
A. A.夫妇双方应进行染色体检查B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查C.妊娠前后应避免接受X线照射D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
[单选题]调控Ⅰ型超敏反应的是()
A. A.巨噬细胞B.T细胞C.B细胞D.NK细胞E.嗜酸性粒细胞
[单选题]关于婴幼儿哮喘的诊断标准,以下哪项是错误的()
A. A.喘息发作≥3次B.肺部哮鸣音C.喘息症状突然发作D.有其他特异性病史E.临床有感染征象
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