哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()

【名词&注释】

低血糖(hypoglycemia)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、肌球蛋白(myosin)、间歇性(intermittent)、小舞蹈病(chorea minor)、先天性睾丸发育不全综合征、书写困难(dysgraphia)、性肝炎(induced hepatitis)、语言不清(inarticulate speech)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()

A. A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B. B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C. C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)
D. D．47，XX(或XY)，+21
E. E．46，XX(或XY)/47，+21

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学习资料：

[单选题]人类唯一能生存的单体综合征是()

A. A．先天性卵巢发育不全综合征
B. B．21-三体综合征
C. C．5P-综合征
D. D．先天性睾丸发育不全综合征
E. E．18-三体综合征

[单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}、书写困难^(dysgraphia)。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为()

A. A．小脑性共济失调
B. B．小舞蹈病
C. C．肝豆状核变性
D. D．病毒性肝炎^{(induced hepatitis)}
E. E．扭转痉挛

[多选题]I型糖原累积症的主要临床特点为()

A. A．肝肿大显著
B. B．空腹低血糖严重
C. C．反复低血糖性惊厥
D. D．智能发育迟滞
E. E．间歇性肌球蛋白尿

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