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患者,女,42岁,发现皮肤黄色斑块12年,胸闷4年,反复发作胸痛1

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    高脂血症(hyperlipidemia)、心电图检查(electrocardiographic examination)、珠蛋白链(globin chain)

  • [填空题]患者,女,42岁,发现皮肤黄色斑块12年,胸闷4年,反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138/90mmHg,心率74次/分,节律齐,无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤,手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤,两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为:TG1.6mmol/L,TC9.2mmol/L,HDL—C1.0mmol/L,LDL—C7.5mmol/L。其父亲有冠心病,死于心肌梗死;母亲有高血压,现年68岁。哥哥有高脂血症,两个妹妹中一个有胆固醇增高。

  • 如要进一步确诊,可进行下述何种检查( )

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  • [多选题]关于异常血红蛋白和血红蛋白病,下列说法正确的是 ( )
  • A. 不同的异常血红蛋白可引起相应的血红蛋白病
    B. 通常血红蛋白病可分为异常血红蛋白病和地中海贫血
    C. 异常血红蛋白病是指珠蛋白链上氨基酸顺序发生改变
    D. 地中海贫血则是指珠蛋白链合成速率降低
    E. 地中海贫血是最少见的单基因病

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