治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、基因型(genotype)、苯丙氨酸(phenylalanine)、摄入量、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、顽固性惊厥、具体方法(concrete method)、重要依据(important basis)、无症状(asymptomatic)

[单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法^{(concrete method)}是（）

A. 每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
B. 每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D. 每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

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[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

A. 无症状^{(asymptomatic)}时尿铜即可增高
B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大小儿
D. K-F环在发病早期出现
E. 少数患儿有范可尼综合征症状

[单选题]黏多糖病的分型依据为（）

A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 酶缺陷+临床表现
E. 基因型+临床表现

[单选题]诊断苯丙酮尿症的重要依据^{(important basis)}是（）

A. 尿和汗液有鼠尿气味
B. 尿三氯化铁试验阳性
C. 顽固性惊厥
D. DNA分析
E. 血中苯丙氨酸明显升高

[单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

A. B

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