【名词&注释】
基因突变(gene mutation)、对称性(symmetry)、角蛋白(keratin)、肘关节(elbow joint)、弥漫性(diffuse)、遗传性(hereditary)、阵发性(paroxysmal)、鱼鳞病(ichthyosis)、基底膜(basement membrane)、网格蛋白(clathrin)
[单选题]患者,女性。头面部红斑、肿胀伴局部瘙痒2天。患者3天前有染发史,既往染发后有类似轻微发作史。查体:头面部对称性弥漫性潮红斑片,少许丘疱疹,双眼睑肿胀不睁。
A. C
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学习资料:
[单选题]患儿男,4岁。出生后即发现躯体和四肢伸侧褐色多角形鳞屑,血清硫酸胆固醇升高,脂蛋白电泳异常。可能的诊断为()。
A. 点状掌跖角皮症
B. 弥漫性掌跖角皮症
C. 汗孔角化症
D. 性连锁寻常型鱼鳞病(ichthyosis)
E. 寻常型鱼鳞病(ichthyosis)
[单选题]患者,男性,30岁。颈项、双侧肘关节伸侧皮疹伴阵发性(paroxysmal)瘙痒反复发作4年。专科检查:颈后、双侧肘关节伸侧见扁平隆起性斑丘疹,大小不等,表面粗糙,部分苔藓化。皮损局限。
A. C
[单选题]营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因()。
A. 编码角蛋白K5和K14基因突变
B. 编码角蛋白K1和K10基因突变
C. 编码板层素5三个亚基的基因突变
D. Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
E. ⅩⅦ型胶原基因突变
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