2022遗传性和代谢性疾病题库专业每日一练(07月03日)

1. [单选题]导致染色体畸变的原因有（）

A. 母亲妊娠时年龄过大
B. 放射线
C. 化学因素
D. 病毒感染
E. 以上都是

2. [单选题]关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

A. 生后第1天
B. 生后第3天
C. 生后15天
D. 生后1个月
E. 出生时脐血检查

3. [单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A. A

4. [单选题]关于肝豆状核变性，哪项不正确（）

A. 系常染色体隐性遗传
B. 铜蓝蛋白增多，在组织中堆积
C. 眼部异常
D. 神经系统表现以锥体外系^{(extrapyramidal system)}为主
E. 可发生溶血性贫血

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