肝豆状核变性的治疗原则是（）

【名词&注释】

肝硬化(liver cirrhosis)、可能性(possibility)、肝功能(liver function)、携带者(carriers)、低血糖症(hypoglycemia)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、加减法、无症状(asymptomatic)、适用于(suitable for)

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）

A. 限制吃食含铜高的食物
B. 应用青霉胺
C. 减少铜的摄入和增加铜的排出
D. 应用锌剂
E. 肝移植

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[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

A. 碳水化合物
B. 脂肪酸
C. 氨基酸
D. 碳水化合物与脂肪酸
E. 碳水化合物与氨基酸

[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

A. 无症状^{(asymptomatic)}时尿铜即可增高
B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大小儿
D. K-F环在发病早期出现
E. 少数患儿有范可尼综合征症状

[单选题]以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）

A. 尿有特殊臭味
B. 皮肤纹理异常
C. 特殊面容
D. 智能低下
E. 体格发育迟缓

[单选题]D／G易位型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

[单选题]男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病

[单选题]7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

A. 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B. 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C. 46，XX
D. 46，XX，-14，+t（14q21q）
E. 46，XX，-21，+t（14q21q）

[单选题]3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）

A. 糖原累积病
B. 肝豆状核变性
C. 原发性癫癎
D. 严重低血糖症
E. 黏多糖病

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