【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、母乳喂养(breast feeding)、肝功能(liver function)、肾功能(renal function)、发育不全、半乳糖(galactose)、酸中毒(acidosis)、关节痛、酶替代疗法(enzyme replacement therapy)、血糖值(blood glucose value)
[单选题]关于戈谢病的治疗哪项是错误的()
A. 无治疗
B. 贫血时输红细胞
C. 巨脾伴脾亢时可脾切除
D. 酶替代疗法(enzyme replacement therapy)
E. Ceredase注射
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[单选题]男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值(blood glucose value)为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒(acidosis)。诊断首先考虑()
A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全
[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()
A. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C. 46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D. 47,XX(或XY),+21
E. 46.XX(或XY)/47,+21
[单选题]糖原累积症最常见者为()
A. Ⅱ型
B. Ⅳ型
C. Ⅲ型
D. Ⅰ型
E. Ⅵ型
[单选题]哮喘发作诱因,下列错误的是()
A. 外感六淫
B. 饮食
C. 劳倦
D. 情志因素
E. 遗传因素
[单选题]8个月,女孩,因反复呼吸道感染3个月就诊。母乳喂养。体检,心肺无异常,肝脾不肿大。白细胞7.0×109/L,中性粒细胞0.5,淋巴细胞0.5;血清IgG12g/L,IgM1.6g/L,IgA
A. X-连锁无丙种球蛋白血症
B. 选择性IgA缺陷病
C. X-连锁高IgM血症
D. 营养紊乱性免疫功能低下
E. 胸腺发育不全
[单选题]主要针对多糖抗原产生的抗体成分是()
A. IgG1
B. IgG2
C. IgG3
D. IgE
E. IgA
[单选题]以下哪项在川崎病的临床表现中最为少见()
A. 血尿
B. 关节炎或关节痛
C. 间质性肺炎
D. 肝大、黄疸和腹泻
E. 无菌性脑膜炎
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