患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(

【名词&注释】

氯化铁(ferric chloride)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、多基因遗传(polygenic inheritance)、脑电图检查(eeg examination)、近亲结婚(consanguineous marriage)、替代疗法(replacement therapy)、戈谢病(gaucher disease)、血糖值(blood glucose value)、可切除、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致（）

A. A.染色体易位B.染色体缺失C.染色体倒位D.染色体重复E.染色体重叠

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[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）

A. A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终身控制

[单选题]关于戈谢病^{(gaucher disease)}的治疗哪项是错误的（）

A. A.无治疗B.贫血时输红细胞C.巨脾伴脾亢时可切除脾D.酶替代疗法E.Ceredase注射

[单选题]21-三体综合征（）

A. 核型为47，XY，+18
B. 核型为47，XY，+13
C. 核型为47，XXY
D. 核型为47，XY，+21
E. 核型为45，X

[单选题]患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）

A. A.甲状腺功能B.生长激素激发试验C.腹部B超D.头颅MRIE.糖代谢功能试验

[单选题]患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为3．0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）

A. A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel（Xp）

[单选题]患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）

A. 癫痫
B. 黏多糖病
C. 先天愚型
D. 呆小病
E. 苯丙酮尿症

[单选题]21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

A. 母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B. 孕期有放射线接触史的发病率高
C. 母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
D. 父母酗酒
E. 父母系近亲结婚

[单选题]戈谢病^{(gaucher disease)}是（）

A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 多基因遗传

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