患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、基因型(genotype)、局限性(limitation)、水解酶(hydrolase)、血常规(blood routine)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、戈谢病(gaucher disease)、高苯丙氨酸(high phenylalanine)、合成酶(synthase)

[单选题]患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

A. 47XX（XY），+21
B. 16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
C. 46XX（XY）／47，XY（XX），+21
D. 46XX（XY），-21，+t（21q21q）
E. 46XX（XY），-22，+t（21q22q）

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学习资料：

[单选题]患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A. D

[单选题]戈谢病^{(gaucher disease)}血常规见三系减少是因为（）

A. 肝脾淋巴结肿大
B. 巨脾伴脾亢
C. 胸片发现肺浸润病变
D. X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E. 胫骨远端似烧瓶样膨大

[单选题]导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

A. 高苯丙氨酸^{(high phenylalanine)}血症
B. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
C. 三磷酸鸟苷环化水解酶
D. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶^(synthase)
E. 苯丙氨酸水解酶

[单选题]关于黏多糖病的分型依据是（）

A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型+临床表现
E. 酶缺陷+临床表现

[单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

A. 碳水化合物
B. 脂肪酸
C. 氨基酸
D. 碳水化合物与脂肪酸
E. 碳水化合物与氨基酸

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