2022遗传性和代谢性疾病题库备考模拟试题185

1. [单选题]出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

A. 极低出生体重
B. 特征性面容
C. 多发畸形
D. 智能低下
E. 母亲高龄

2. [单选题]以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）

A. 45，XO
B. 46，XX（或XY）／47，+21
C. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E. 47，XX（或XY），+21

3. [单选题]患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）

A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 高精氨酸^{(homoarginine)}血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症

4. [单选题]21-三体综合征最可能出现（）

A. 毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小，体重正常
D. 手掌atd角<58度
E. 脑电图异常^{(abnormal eeg)}

5. [单选题]肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

6. [单选题]肝豆状核变性的临床特征（）

A. 血铜蓝蛋白降低
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状

7. [单选题]苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

A. 惊厥
B. 智能发育落后
C. 肌张力增高
D. 毛发、皮肤色泽变浅
E. 尿和汗液有鼠臭味

8. [单选题]关于甲状腺功能减低症新生儿期^{(neonatal period)}症状的说法中，不正确的是（）

A. 黄疸常长达3周以上
B. 自生后即有腹胀、便秘
C. 常处于睡眠状态
D. 对外界反应迟钝
E. 喂养困难

9. [单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

A. 每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
B. 每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D. 每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

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