2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻

【名词&注释】

完整性(integrity)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、佝偻病(rickets)、半乳糖(galactose)、侏儒症(dwarfism)、染色性(dyeing)

[单选题]2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为()

A. A．佝偻病
B. B．半乳糖血症
C. C．侏儒症^(dwarfism)
D. D．散发性呆小病
E. E．21-三体综合征

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是()

A. A．伴性遗传
B. B．常染色体显性遗传
C. C．常染色体隐性遗传
D. D．性染色体隐性遗传
E. E．性染色性^(dyeing)显性遗传

[单选题]4岁男孩，顺产，出生时正常，4个月后发现不会发音，表情呆滞，不会坐，爱哭闹，查体。肌张力较高，腱发射亢进，皮肤白嫩，头发较黄，尿有霉味，可能的诊断是()

A. A．佝偻病
B. B．先天愚型
C. C．呆小病
D. D．苯丙酮尿症
E. E．半乳糖血症

[多选题]患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）。

A. 生长发育改变
B. 焦虑（家长）
C. 有皮肤完整性受损的危险
D. 有感染的危险
E. 知识缺乏

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. E

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. A, B, D, E

本文链接：https://www.51bdks.net/show/ww70n.html