先天性卵巢发育不全综合征（）

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、促甲状腺素(thyrotropin)、生长激素(growth hormone)、三氯化铁(ferric chloride)、多基因遗传(polygenic inheritance)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、书写困难(dysgraphia)、语言不清(inarticulate speech)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，xx
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L

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[单选题]21-三体综合征（）

A. 核型为47，XY，+18
B. 核型为47，XY，+13
C. 核型为47，XXY
D. 核型为47，XY，+21
E. 核型为45，X

[单选题]患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

A. 骨龄摄片+心脏彩超
B. 血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C. 染色体核型分析+心脏彩超
D. B超盆腔扫描+染色体核型分析
E. 胸部X线拍片+心脏彩超

[单选题]患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）

A. A.甲状腺功能B.生长激素激发试验C.腹部B超D.头颅MRIE.糖代谢功能试验

[单选题]患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A. E

[单选题]先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}的新生儿筛查是检查（）

A. A.血17-羟孕酮B.血促甲状腺素C.尿三氯化铁D.血T3、T4E.血苯丙氨酸

[单选题]患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}，书写困难^(dysgraphia)。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）

A. A.小脑性共济失调B.小舞蹈病C.肝豆状核变性D.病毒性肝炎E.扭转痉挛

[单选题]戈谢病是（）

A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 多基因遗传

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

A. 骨髓检查发现戈谢细胞
B. 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C. 血浆中多种酶活性升高
D. 基因诊断
E. 以上均不是

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