遗传性和代谢性疾病题库2022模拟冲刺试卷311

1. [单选题]儿科中最先确认的染色体疾病是（）

A. 先天愚型
B. 遗传性肾炎
C. 亚力山大^(dumas-fils)病
D. 寻常型鱼鳞病
E. 异染体脑白质营养不良

2. [单选题]WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理^{(timely treatment)}为（）

A. 一级预防
B. 二级预防
C. 三级预防
D. 早期预防
E. 中期预防

3. [单选题]21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）

A. 智能发育落后
B. 特殊面容
C. 通贯手
D. 伴发畸形
E. 染色体核型分析

4. [单选题]21-三体综合征的护理目标不包括（）

A. 患儿能逐步自理生活
B. 患儿家长良好心理适应
C. 患儿家长掌握有关疾病知识
D. 患儿家长掌握教育、训练的技巧
E. 患儿不发生外伤

5. [单选题]典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）

A. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
B. 苯丙氨酸氢化酶
C. 四氧生物喋呤
D. 淀粉酶
E. 机制尚不明确

6. [单选题]Ⅰ型糖原累积病的病因是（）

A. 缺乏苯丙氨酸羟化酶
B. 缺乏肌磷酸化酶
C. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}系统活力缺陷
D. 磷酸果糖激酶缺乏
E. 糖原分解^{(glycogenolysis)}酶缺乏

7. [单选题]患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）

A. 增加餐次、保持正常血糖水平
B. 预防感染
C. 预防酸中毒
D. 可试用高血糖，锌
E. 在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入

8. [单选题]下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）

A. 苯丙酮尿症
B. 精神分裂症
C. 糖原累积病
D. 先天性心脏病
E. 21-三体综合征

9. [单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. C

10. [多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. A, B, D, E

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