儿内科(医学高级)题库2022八、遗传代谢性疾病题库基础知识每日一练(10月29日)

1. [单选题]哪项是常染色体显性遗传的特征()

A. A．患者的父母及子女均健康
B. B．患者同胞的发病机率为25%
C. C．父母有血缘关系者较多见
D. D．男性多见
E. E．患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%

2. [单选题]下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()

A. A．进行性智能迟滞
B. B．骨骼的X线检查
C. C．尿粘多糖测定
D. D．白细胞粘多糖颗粒检查
E. E．白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定

3. [多选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的临床特点是()

A. A．毛发、皮肤色泽变浅
B. B．智力发育落后
C. C．惊厥
D. D．尿和汗液有鼠尿臭味
E. E．肌张力增高

查看答案&解析 查看所有试题

本文链接：https://www.51bdks.net/show/wrv4jj.html