遗传性疾病题库2022历年考试试题下载(5AD)

1. [单选题]对Tumer综合征错误的表述是（）

A. 表型男女不定
B. 是人类唯一能生存的单体综合征
C. 性腺发育障碍
D. 血清黄体生成素、滤泡刺激素^{(follicle stimulating hormone)}明显增高
E. 血清雌二醇水平^{(estradiol concentration)}低

2. [单选题]四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B. 6－丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺乏
E. 以上都是

3. [单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤^{(facial skin)}粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）

A. 无治疗
B. 口服补充所缺的酶
C. 骨髓移植
D. 饮食疗法
E. 以上均不是

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