2022神经系统遗传性疾病题库考试试题解析(4AE)

1. [单选题]皮肤牛奶咖啡色斑^{(cafe au lait spots)}最常见于（）

A. 结节性硬化症
B. 脑面血管瘤病
C. 线粒体脑肌病
D. 神经纤维瘤病
E. 共济失调毛细血管扩张症^{(ataxia telangiectasia)}

2. [单选题]Friedreich型共济失调早期出现的体征是（）

A. 眼球水平震颤
B. 指鼻试验阳性
C. 跟膝胫试验阳性
D. 闭目难立征阳性
E. 下肢位置觉、振动觉^{(sense of vibration)}减退

3. [单选题]关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误（）

A. 同一家系的患者发病年龄和病情相似
B. 可有眼肌麻痹
C. 肌张力障碍
D. 深感觉障碍
E. 腱反射亢进

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