男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员

【名词&注释】

胆固醇(cholesterol)、免疫耐受(immune tolerance)、低血糖症(hypoglycemia)、先天性甲状腺功能减低症、活动期(active)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、免疫监视(immune surveillance)、抗感染免疫(anti-infection immunity)、新生儿期(neonatal period)

[单选题]男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）

A. A.经常伸舌B.表现呆滞C.皮肤粗糙D.眼距宽E.双侧通贯掌

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[单选题]X-连锁无丙种球蛋白血症的突变基因是（）

A. A.2日左右出现B.3日左右出现C.4日左右出现D.5日左右出现E.7日左右出现

[单选题]早期诊断先天性甲状腺功能减低症，下列新生儿期^{(neonatal period)}筛查项目是（）

A. A.TB.LC.TSHD.碱性磷酸酶E.胆固醇

[单选题]患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

A. A.呆小病B.先天愚型C.佝偻病^(rickets)活动期D.软骨发育不良E.苯丙酮尿症

[单选题]3岁男孩，生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4次晨起发生惊厥，当时血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬，血清GPT正常，脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其最可能的诊断是（）

A. A.肝糖原累积症B.半乳糖血症C.严重低血糖症D.肝豆状核变性E.尼曼-匹克病

[单选题]免疫的功能不是（）

A. A.免疫防御B.免疫监视^{(immune surveillance)}C.免疫稳定D.免疫耐受E.抗感染免疫^{(anti-infection immunity)}

[单选题]唯一能通过胎盘的Ig是（）

A. A.IgGB.IgAC.IgMD.IgDE.IgE

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