男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、先天性甲状腺功能减低症、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、发育不良、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）

A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. E

[单选题]一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D. 苯丙酮尿症
E. 13-三体综合征

[单选题]糖原累积症最常见者为（）

A. Ⅱ型
B. Ⅳ型
C. Ⅲ型
D. Ⅰ型
E. Ⅵ型

本文链接：https://www.51bdks.net/show/wp9x8g.html