一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末

【名词&注释】

肝移植(liver transplantation)、先天性心脏病(congenital heart disease)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、身材矮小(short stature)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、脑电图异常(abnormal eeg)、新生儿肝炎综合征(neonatal hepatitis syndrome)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）

A. 新生儿生理性黄疸
B. 新生儿溶血病
C. 新生儿肝炎综合征^{(neonatal hepatitis syndrome)}
D. 先天性巨结肠
E. 先天性甲状腺功能减低症

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]21-三体综合征属于（）

A. 常染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

[单选题]最常见的21-三体综合征的核型分析是（）

A. 嵌合体型
B. D／G易位型
C. G／G易位型
D. 标准型
E. 白血病

[单选题]女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. E

[单选题]1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

A. B

[单选题]苯丙酮尿症最可能出现（）

A. 毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小，体重正常
D. 手掌atd角<58度
E. 脑电图异常^{(abnormal eeg)}

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

[单选题]戈谢病的典型X征象（）

A. 肝脾淋巴结肿大
B. 巨脾伴脾亢
C. 胸片发现肺浸润病变
D. X片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E. 胫骨远端似烧瓶样膨大

[单选题]除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）

A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY）／47，+21
C. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E. 45，XO

[单选题]豆状核变性的治疗原则为（）

A. 减少铜的摄入和增加铜的排出
B. 应用青霉胺
C. 限制吃食含铜高的食物
D. 应用锌剂
E. 肝移植

本文链接：https://www.51bdks.net/show/wp33gj.html