患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、淀粉酶(amylase)、肝细胞(hepatocyte)、苯丙氨酸(phenylalanine)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁^{(ferric chloride)}实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. A, C, D, E, F

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()

A. A．Guthrie细菌生长抑制试验
B. B．尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验
C. C．血游离氨基酸分析
D. D．中和抗体试验
E. E．DNA分析

[单选题]苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()

A. A．智力低下
B. B．皮肤白嫩
C. C．抽搐发作
D. D．毛发黄褐色
E. E．尿有鼠尿味

[单选题]典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。

A. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
B. 苯丙氨酸氢化酶
C. 四氧生物喋呤
D. 淀粉酶
E. 机制尚不明确

[单选题]苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。

A. 出生时即有症状
B. 出生3～6个月
C. 出生6～9个月
D. 1岁时
E. 出生2个月

[单选题]苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。

A. 行为异常
B. 智能发育落后
C. 皮肤和虹膜色浅
D. 尿及汗液呈鼠尿样臭味
E. 肌张力减低

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. C

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. C

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