女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、无阴

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、雌激素(estrogen)、高浓度(high-concentration)、多巴胺(dopamine)、甲状腺素(thyroxine)、三氯化铁(ferric chloride)、第二性征(secondary sex character)、非典型苯丙酮尿症、羟色胺(ht)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，无腋毛、无阴毛，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

A. 体型矮小
B. 性发育幼稚型
C. 染色体核型分析
D. 尿中雌激素减少
E. 原发性闭经

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学习资料：

[多选题]苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些（）

A. 高浓度的苯丙氨酸
B. 甲状腺素、肾上腺素合成减少
C. 5－羟色胺^(ht)合成减少
D. 多巴胺合成减少
E. 高浓度的苯丙氨酸代谢产物

[多选题]根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症（）

A. 尿蝶呤分析
B. 血浆游离氨基酸分析
C. 皮肤成纤维细胞酶学测定
D. 尿三氯化铁试验
E. 以上都不是

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