体内铜积聚可导致（）

【名词&注释】

病毒感染(virus infection)、甲状腺(thyroid)、苯丙氨酸(phenylalanine)、生长激素(growth hormone)、有机酸(organic acid)、放射线(radiation)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、半乳糖(galactose)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]体内铜积聚可导致（）

A. 苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
B. 肝豆状核变性
C. 黏多糖病
D. 半乳糖^(galactose)血症
E. 有机酸代谢病

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[单选题]患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）

A. A.甲状腺功能B.生长激素激发试验C.腹部B超D.头颅MRIE.糖代谢功能试验

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，xx
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L

[单选题]导致染色体畸变的原因有（）

A. 母亲妊娠时年龄过大
B. 放射线
C. 化学因素
D. 病毒感染
E. 以上都是

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