2022遗传性疾病患儿的护理题库考试试题下载(9Q)

1. [单选题]苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。

A. 智力低下
B. 血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}明显升高
C. 阳性家族史
D. 尿有鼠臭味
E. 尿三氯化铁试验阳性

2. [单选题]苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。

A. 智力和生长发育落后
B. 皮肤和虹膜色泽浅
C. 毛发枯黄稀疏
D. 呕吐、喂养困难
E. 尿及汗液有鼠尿样臭味

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