小儿染色体病中最常见的为()

【名词&注释】

性激素(sex hormone)、生长激素(growth hormone)、染色质(chromatin)、半乳糖(galactose)、排泄量(excretion)、肝脾肿大(hepatosplenomegaly)、食欲不振(loss of appetite)、外周血染色体(peripheral blood chromosomes)、染色体综合征(chromosomal syndrome)

[单选题]小儿染色体病中最常见的为()

A. A．18三体综合征
B. B．13三体综合征
C. C．5P-综合征
D. D．21三体综合征
E. E．脆性X染色体综合征^{(chromosomal syndrome)}

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学习资料：

[单选题]男孩，4岁。因近20天来食欲不振^{(loss of appetite)}，疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U，血红细胞数2.50×10/L，血红蛋白95g/L，网织红细胞23%。并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()

A. A．半乳糖血症
B. B．急性溶血性贫血
C. C．肝糖原累积症
D. D．肝豆状核变性
E. E．肝肾综合征

[多选题]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()

A. A．角膜K-F环
B. B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C. C．每天尿铜排泄量>100μg
D. D．肝铜含量>200μg/L
E. E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁

[单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是（）

A. 性激素水平测定
B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞X染色质
D. 生长激素激发试验
E. 外周血染色体^{(peripheral blood chromosomes)}核型分析

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