儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库考前点睛模拟考试171

1. [单选题]下列哪项是Tumer综合征不具备的（）

A. 身材矮小
B. 双乳头间距增宽
C. 性腺发育障碍
D. LH、FSH增高
E. E2增高

2. [单选题]1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）

A. 尿三氯化铁试验
B. T3、T4、TSH测定
C. 血糖测定
D. 头颅CT
E. 心电图检查

3. [单选题]先天愚型的核型分析最常见的是（）

A. 47，XX（XY），+21
B. 47，XX（XY），+18
C. D/G易位
D. G/G易位
E. 嵌合型

4. [多选题]8岁Tumer综合征，骨龄6岁，使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康力龙）治疗，需要随访的项目有（）

A. 肝功能
B. 甲状腺功能
C. 骨龄
D. 身高
E. 雌二醇（E2）

5. [多选题]先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病（）

A. 先天性心脏病
B. 肛门闭锁
C. 白血病
D. 腭裂
E. 以上都不是

6. [单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

A. D

7. [单选题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

A. E

8. [单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

A. 先天性心脏病
B. 21－三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常

9. [单选题]豆状核变性的临床特征为（）

A. 肝肿大^{(hepatomegaly)}、惊厥
B. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
C. CT特征性改变
D. 肝肿大^{(hepatomegaly)}、贫血和锥体外系^{(extrapyramidal system)}症状
E. 肝硬化及锥体外系^{(extrapyramidal system)}症状

10. [单选题]患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）

A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症^(acromegaly)

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