患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，

【名词&注释】

肝硬化(liver cirrhosis)、线粒体(mitochondria)、雌激素(estrogen)、有机酸(organic acid)、氯化铁(ferric chloride)、慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia)、戈谢病(gaucher disease)、第二性征(secondary sex character)、卵巢发育不全综合征、溶酶体病(lysosomal disease)

[单选题]患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

A. 47XX（XY），+21
B. 16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
C. 46XX（XY）／47，XY（XX），+21
D. 46XX（XY），-21，+t（21q21q）
E. 46XX（XY），-22，+t（21q22q）

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[单选题]糖原累积症的主要受累组织是（）

A. 肝脏和心脏
B. 肝脏和肌肉
C. 心脏和肌肉
D. 肝脏和骨骼
E. 肝脏和脾脏

[单选题]黏多糖病是（）

A. 溶酶体病^{(lysosomal disease)}
B. 线粒体病
C. 染色体病
D. 脂代谢病
E. 有机酸代谢异常病

[单选题]女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

A. 体型矮小
B. 性发育幼稚型
C. 染色体核型分析
D. 尿中雌激素减少
E. 原发性闭经

[单选题]男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

A. 血T3、T4下降，TSH升高
B. 尿粘多糖阳性
C. 药物刺激GH释放峰值<5ng／ml
D. 染色体检查异常
E. 尿三氯化铁试验阳性

[单选题]8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）

A. 慢性粒细胞白血病
B. 尼曼-匹克病
C. 肝硬化伴脾亢
D. 戈谢病^{(gaucher disease)}
E. 以上均不是

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