肯尼迪病（Kennedydisease）的致病基因为（）

【名词&注释】

病毒性脑膜炎(viral meningitis)、结核性脑膜炎(tuberculous meningitis)、化脓性脑膜炎(purulent meningitis)、临界状态(critical state)、肯尼迪病、反射亢进、霍夫曼征(hoffmann sign)、印迹杂交(blot hybridization)、肌电图改变、双下肢无力

[单选题]肯尼迪病（Kennedydisease）的致病基因为（）

A. Dystrophin
B. NOTCH3
C. PMP22
D. SCN4A
E. 雄激素受体基因

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学习资料：

[单选题]脑脊液中细胞数显著增加的疾患是（）

A. 化脓性脑膜炎
B. 结核性脑膜炎
C. 病毒性脑膜炎
D. 脑肿瘤
E. 新型隐球菌性脑膜炎

[单选题]头颅X线片变化中与颅内压增高无关的是（）

A. 血管沟增宽或枕骨大孔扩大
B. 脑回压迹增多
C. 颅缝增宽
D. 蝶鞍前后突骨质吸收
E. 蛛网膜粒压迹扩大、加深

[单选题]哪项不属于腰穿禁忌证（）

A. 颅内压明显升高，或已有脑疝迹象，特别是怀疑颅后窝存在占位性病变
B. 穿刺部位有感染灶、脊柱结核或开放性损伤
C. 明显出血倾向或病情危重不宜搬动
D. 脊髓压迫症的脊髓功能处于即将丧失的临界状态
E. 低颅压综合征

[单选题]萎缩性肌强直的特征性肌电图改变是（）

A. A.运动神经传导异常B.重复神经电刺激异常C.表现为神经源性损害D.肌强直放电E.复合重复放电

[多选题]确诊肌萎缩侧索硬化应做的神经电生理检查包括（）

A. 肌电图
B. 神经传导
C. 磁刺激运动诱发电位
D. 视觉诱发电位
E. 躯体感觉诱发电位

[多选题]对于某种遗传性疾病，检查未知致病基因的方法包括（）

A. 利用连锁分析和关联分析定位遗传病的致病基因
B. Southern印迹杂交^{(blot hybridization)}技术
C. 外显子组捕获技术
D. 全基因组关联分析
E. 原位杂交技术

[单选题]患者男，45岁，“渐进性四肢无力8个月”来诊。8个月前出现右手无力，逐渐出现右上肢肌肉萎缩，并发展至左上肢，近6个月来出现双下肢无力。偶有饮水呛咳，自觉躯体肌肉抽动，无肢体麻木和疼痛。神经系统查体：意识清楚，语言流利，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，舌肌未见明显的萎缩和纤颤，双侧咽反射灵敏、对称，双侧掌颌反射（＋）；痉挛步态，双上肢肌力Ⅲ级，肌张力减退，腱反射减弱，双下肢肌力Ⅳ级，肌张力增高，腱反射亢进，双侧霍夫曼征^{(hoffmann sign)}（－），双侧巴宾斯基征（＋），全身深、浅感觉正常。尿、粪常规：正常。肌电图：右侧胸锁乳突肌、右小指展肌、右侧伸指总肌、胸段棘旁肌、左侧胫前肌、右侧胫前肌等均呈神经源性损害，感觉神经传导正常。

A. D

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