三体综合征临床表现，哪项是错误的（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、过敏性紫癜(anaphylactoid purpura)、游离雌三醇(free estriol)、三氯化铁(ferric chloride)、血友病(hemophilia)、身材矮小(short stature)、新生儿期(neonatal period)、决定性作用(decisive role)、苯丙酮尿症患儿

[单选题]三体综合征临床表现，哪项是错误的（）

A. 身材矮小^{(short stature)}
B. 智力低下
C. 韧带松弛
D. 皮肤粗糙、发干
E. 通贯手

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[单选题]下列疾病紫癜的原因为血小板异常的是（）。

A. 过敏性紫癜
B. 药物性紫癜
C. 机械性紫癜
D. 血小板无力症
E. 血友病

[单选题]新生儿期^{(neonatal period)}筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是（）

A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 尿2，4－二硝基苯肼试验
D. DNA分析
E. 以上均不是

[多选题]继发性免疫缺陷病的病因有（）

A. 营养紊乱
B. 应用免疫抑制剂
C. 肿瘤和血液病
D. 新生儿
E. 感染

[多选题]三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）

A. 甲胎蛋白（AFP）
B. 游离雌三醇（FE3）
C. 抑制素A
D. 抑制素B
E. 绒毛膜促性腺激素（HCG）

[单选题]女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. D

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. D

[单选题]关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）

A. 智力低下
B. 皮肤粗糙、发干
C. 韧带松弛
D. 身材矮小^{(short stature)}
E. 通贯手

[单选题]苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

A. 惊厥
B. 智能发育落后
C. 肌张力增高
D. 毛发、皮肤色泽变浅
E. 尿和汗液有鼠臭味

[单选题]典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）

A. 是否执行无苯丙氨酸饮食
B. 是否进行强化教育
C. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D. 是否应用药物四氢生物蝶呤
E. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

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