28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，

【名词&注释】

预防措施(preventive measures)、母乳喂养(breast feeding)、血常规(blood routine)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、人工月经周期(cartificial menstrual cycle)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、第二性征(secondary sex character)、呈棕黄色、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）

A. 夫妇双方应进行染色体检查
B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C. 妊娠前后应避免接受X线照射
D. 妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E. 妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

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学习资料：

[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

A. 角膜K-F环
B. 特征性CT改变
C. 肝铜>300μg／g（肝干重）
D. 典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E. 24h尿排铜>300μg／24h

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

A. 经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
B. 生后3天采血
C. 筛查测定血T3和T4
D. 筛查测定血TSH
E. 阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实

[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A. A

[单选题]男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

A. E

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

[单选题]戈谢病血常规见三系减少是因为（）

A. 肝脾淋巴结肿大
B. 巨脾伴脾亢
C. 胸片发现肺浸润病变
D. X片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E. 胫骨远端似烧瓶样膨大

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C. 单用雌激素
D. 单用人生长激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. B

[多选题]21-三体综合征按核型分析可分为（）

A. 标准型
B. 易位型
C. 混合型
D. 嵌合体型
E. 三倍体型

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